自治区卫生健康委自治区中医药局关于公布广西罕见病协作网医院诊疗信息的通知

各市卫生健康委，区直各医疗机构：
为进一步推（略）罕见病诊治工作有序开展，方便罕见病患者就医，减轻罕见病患者就医负担，现将2021年以（略）（略）罕见病诊疗病种予以公布。（略）按照罕见病诊疗协助机制要求，加强规范诊疗，落实病例管理，不断增加诊疗病种，推进相关科研工作。同时，（略）的医疗机构也应积极参与罕见病的诊疗工作，不断完（略）罕见病救治体系。
附件：（略）诊疗病种目录（2024年）
广西壮族（略）卫生健康委员会广西壮族（略）中医药管理局
2024年4月30日
附件
（略）诊疗病种目录
（2024年）
（略）名称：（略）
2021年以来已诊疗罕见病病种名称：（略）
（略）
地中海贫血（重型）、肾透明细胞肉瘤、同型半胱氨酸血症、视神经脊髓炎、系统性硬化症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、全身型重症肌无力、胃肠间质瘤、天疱疮、自身免疫性脑炎、ANCA相关性血管炎、骨肉瘤、黑色素瘤、原发性生长激素缺乏症、胶质母细胞瘤、先天性胆道闭锁、非综合征性耳聋、特发性肺动脉高压、神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、原发性胆汁性胆管炎、（略）膜病、多灶性运动神经病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、原发性免疫缺陷、血友病、特发性肺纤维化、特发性心肌病、先天性脊柱侧弯、朗格汉斯组织细胞增生症、West综合征/婴儿痉挛综合征、白塞病/贝赫切特综合征、进行性肌营养不良、多系统萎缩、冠状动脉扩张病、肝豆状核变性、马凡综合征、神经纤维瘤病、泛发性脓疱型银屑病、Leber先天性黑矇、多发性硬化、视网膜色素变性、IgG4相关性疾病、骨巨细胞瘤、成人斯蒂尔病、肢端肥大症、原发性轻链型淀粉样变、全身型幼年特发性关节炎、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、线粒体脑肌病、大动脉炎/多发性大动脉炎、肺泡蛋白沉积症、脊髓小脑性共济失调、神经节苷脂贮积症、家族性腺瘤性息肉病、原发性骨髓纤维化、Castleman病、结节性硬化症、肌萎缩侧索硬化、血栓性血小板减少性紫癜、皮肤T细胞淋巴瘤、原发性遗传性肌张力不全、阵发性睡眠性血红蛋白尿、POEMS综合征、短肠综合征、非典型溶血性尿毒症、黑斑息肉综合征、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、McCune-Albrigh综合征、腓骨肌萎缩症、炎性肌纤维母细胞瘤、获得性血友病、心脏离子通道病、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、新生儿持续肺动脉高压、血管性血友病Ⅲ型、Lennox-Gastaut综合征、视网膜母细胞瘤、Gitelman综合征、原发性联合免疫缺陷、成骨不全症（脆骨病）、隆突性皮肤纤维肉瘤、黏多糖贮积症、婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)、Alport综合征、X-连锁无丙种球蛋白血症、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、遗传性大疱性表皮松解症、原发性硬化性胆管炎、VonHippel-Lindau综合征、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、进行性家族性肝内胆汁淤积症、淋巴管肌瘤病、Alagille综合征、低磷性佝偻病、先天性凝血因子VII缺乏症、Noonan综合征、Prader-Willi综合征、软骨发育不全、遗传性多发脑梗死性痴呆、遗传性痉挛性截瘫、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、上皮样肉瘤、卟啉病、法布雷病、Angelman氏症候群（天使综合征）、范可尼贫血、脊髓性肌萎缩症、蓝色橡皮疱样痣、先天性高胰岛素性低血糖血症、21-羟化酶缺乏症、化脓性汗腺炎、甲基丙二酸血症、巨细胞动脉炎、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、X-连锁淋巴增生症、尼曼-匹克病、先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）、先天性肾上腺发育不良、Leber遗传性视神经病变、发作性睡病、肺囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病、莱伦氏综合征、冷凝集素病、面肩肱型肌营养不良症、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、威廉姆斯综合征、先天性胆汁酸合成障碍、新生儿糖尿病、原发性肉碱缺乏症、Rett综合征、白化病、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症、帕金森病（青年型、早发型）、遗传性血管性水肿、重症先天性粒细胞缺乏症、自身免疫性垂体炎、Erdheim-Chester病、α-１-抗胰蛋白酶缺乏症、纯合子家族性高胆固醇血症、高林综合征、瓜氨酸血症、家族性地中海热、卡尔曼综合征、皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、神经营养性角膜炎、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、先天性肌无力综合征、血小板无力症、异戊酸血症、原发性酪氨酸血症、早老症、自身免疫性胰岛素受体病
广西壮族（略）（略）
地中海贫血（重型）、ANCA相关性血管炎、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎、系统性硬化症、原发性生长激素缺乏症、IgG4相关性疾病、自身免疫性脑炎、特发性心肌病、特发性肺动脉高压、白塞病/贝赫切特综合征、原发性胆汁性胆管炎、多系统萎缩、天疱疮、冠状动脉扩张病、特发性肺纤维化、原发性骨髓纤维化、多发性硬化、原发性遗传性肌张力不全、Leber先天性黑矇、发作性睡病、先天性脊柱侧弯、朗格汉斯组织细胞增生症、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、Castleman病、马凡综合征、成人斯蒂尔病、短肠综合征、血友病、神经纤维瘤病、视网膜色素变性、肌萎缩侧索硬化、进行性肌营养不良、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、肺泡蛋白沉积症、泛发性脓疱型银屑病、血栓性血小板减少性紫癜、脊髓小脑性共济失调、皮肤T细胞淋巴瘤、肝豆状核变性、大动脉炎/多发性大动脉炎、心脏离子通道病、多灶性运动神经病、原发性轻链型淀粉样变、原发性硬化性胆管炎、家族性腺瘤性息肉病、获得性血友病、先天性胆道闭锁、肢端肥大症、非综合征性耳聋、阵发性睡眠性血红蛋白尿、结节性硬化症、原发性联合免疫缺陷、McCune-Albrigh综合征、（略）膜病、21-羟化酶缺乏症、化脓性汗腺炎、POEMS综合征、Gitelman综合征、自身免疫性垂体炎、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、非典型溶血性尿毒症、新生儿持续肺动脉高压、血管性血友病Ⅲ型、Prader-Willi综合征、线粒体脑肌病、先天性高胰岛素性低血糖血症、神经节苷脂贮积症、West综合征/婴儿痉挛综合征、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、巨细胞动脉炎、亨廷顿舞蹈病、白化病、卟啉病、脊髓性肌萎缩症、成骨不全症（脆骨病）、Erdheim-Chester病、X-连锁无丙种球蛋白血症、原发性免疫缺陷、范可尼贫血、黏多糖贮积症、Alport综合征、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、软骨发育不全、苯丙酮尿症、遗传性大疱性表皮松解症、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、遗传性痉挛性截瘫、血小板无力症、高苯丙氨酸血症、先天性凝血因子VII缺乏症、卡尔曼综合征、丙酸血症、Noonan综合征、脆性X综合征、重症先天性粒细胞缺乏症、先天性胆汁酸合成障碍、全身型幼年特发性关节炎、VonHippel-Lindau综合征、Leber遗传性视神经病变、CDKL5缺乏症、法布雷病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、X-连锁淋巴增生症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、冷凝集素病、神经营养性角膜炎、婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)、先天性肌无力综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、黑斑息肉综合征
（略）
Alport综合征、Leber遗传性视神经病变、多发性硬化、多系统萎缩、多灶性运动神经病、冠状动脉扩张病、亨廷顿舞蹈病、进行性肌营养不良、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、特发性心肌病、同型半胱氨酸血症、系统性硬化症、遗传性果糖不耐受症、遗传性痉挛性截瘫、原发性轻链型淀粉样变、原发性遗传性肌张力不全、阵发性睡眠性血红蛋白尿、自身免疫性脑炎、ANCA相关性血管炎、化脓性汗腺炎、天疱疮、原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症、原发性肉碱缺乏症、先天性脊柱侧弯、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、脊髓小脑性共济失调、α-１-抗胰蛋白酶缺乏症、高林综合征
广西壮族（略）妇幼保健院
21-羟化酶缺乏症、21-羟化酶缺陷症、白化病、奥尔波特综合征、进行性脊髓性肌萎缩、天使综合征、精氨酸血症、窒息性胸廓发育不良、溶血-尿毒症综合征、非典型溶血性尿毒症、抗NMDA受体脑炎、免疫介导性脑炎、自体免疫性脑炎、边缘叶脑炎、先天性QT间期延长、儿茶酚胺敏感性室性心动过速、先天性长QT间期综合征、原发性肉碱缺乏症、遗传性运动和感觉神经病、遗传性感觉性神经病、轴索型腓骨肌萎缩、瓜氨酸血症、先天性高胰岛素血症、先天性高胰岛素性低血糖血症、先天性肌强直、先天性脊柱侧凸、先天性脊柱侧弯半椎体畸形、先天性半椎体畸形、先天性颈椎体融合、先天性脊柱融合、冠状动脉动脉瘤、冠状动脉扩张病、冠状动脉扩张、先天性冠状动脉动脉瘤、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、戈谢病、重症肌无力、重症肌无力，轻度全身型、重症肌无力，急性重症型、肌无力危象、Gitelman综合征、吉特尔曼综合征、戊二酸血症I型、糖原贮积病、Ⅱ型糖原贮积症、血友病A型、血友病、血友病B型、胎儿血友病、妊娠合并血友病、肝豆状核变性、遗传性血管神经性水肿、遗传性血管性水肿、单纯性大疱性表皮松解症、大疱性表皮松解症、全羧化酶合成酶缺乏症、高同型半胱氨酸血症、鸟氨酸代谢紊乱、高苯丙氨酸血症、抗维生素D性佝偻病、低磷性佝偻病、特发性心肌病、先天性心肌致密化不全、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、原发性肺动脉高压、特发性肺动脉高压、新生儿肺动脉高压、新生儿持续性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4相关性疾病、IgG4相关疾病、先天性胆汁酸合成障碍、异戊酸血症、卡尔曼综合征、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、马方综合征、骨纤维异样增殖症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、线粒体脑肌病、黏多糖贮积症、粘多糖贮积病、黏多糖贮积症，Ⅱ型、粘多糖贮积病III型、黏多糖贮积症，Ⅳ型、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多发性硬化、橄榄体脑桥小脑萎缩、新生儿糖尿病、视神经脊髓炎［德维克］、视神经脊髓炎谱系疾病、尼曼-皮克病、非综合征性耳聋、内耳先天性畸形、内耳发育不全[先天性耳蜗畸形]、努南综合征、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、成骨不全、阵发性睡眠性血红蛋白尿、苯丙酮尿症、POEMS综合征、普拉德-威利综合征、联合免疫缺陷、重症联合型免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、多巴反应性肌张力障碍、运动诱发性肌张力障碍、梅热睑痉挛[Meige综合征]、眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍、家族性肝内胆汁淤积症、肌营养不良、杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]、Becker型肌营养不良症[贝氏肌营养不良症]、进行性肌营养不良、假肥大型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、先天性肌营养不良、丙酸血症、肺泡蛋白沉积症、视网膜色素变性、（略）膜色素异常、婴儿重度肌阵挛癫痫[Dravet综合征]、谷固醇血症、婴儿脊髓性肌萎缩，Ⅰ型［韦德尼希-霍夫曼］、急性婴儿型脊髓性肌萎缩(I型)、婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅲ型、婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅱ型、全身性硬皮病、四氢生物蝶呤缺乏症、结节性硬化症、威廉综合征[Williams综合征]、威斯科特-奥尔德里奇综合征、威斯科特-奥尔德里奇综合征[Wiskott-Aldrich综合征]、X-连锁无丙球蛋白血症、肾上腺脑白质营养不良、软骨发育不全、维生素K依赖因子缺乏症、肢端肥大症、成年型斯蒂尔病、阿拉杰里综合征[Alagille综合征]、ANCA相关性血管炎、劳伦斯-穆恩(-巴尔得)-别德尔综合征、白塞病[behcet病]、肾恶性肿瘤、胆管闭锁、先天性胆总管闭锁、凝血因子Ⅶ缺乏症、嗜酸性粒细胞性胃炎、脆性X染色体、幼年型GM2神经节苷脂贮积症、GM1神经节苷脂贮积症、脑白质营养不良、尼曼-皮克病、异染性脑白质营养不良、胃良性肿瘤、胃交界性肿瘤、胃肿瘤、胃底恶性肿瘤、阑尾良性肿瘤、回肠良性肿瘤、小肠肿瘤、空肠肿瘤、回肠肿瘤、结肠肿瘤、升结肠肿瘤、降结肠肿瘤、直肠肿瘤、胰腺恶性肿瘤、脓疱性银屑病、疱疹样脓疱病、先天性甲状旁腺功能减退症、格兰茨曼病、化脓性汗腺炎、视网膜色素变性、伦诺克斯-加斯托综合征[Lennox-Gastaut综合征]、异染性脑白质营养不良、发作性睡病、神经母细胞瘤、神经纤维瘤病(非恶性)、天疱疮、新生儿持续性肺动脉高压、生长激素缺乏症、垂体性矮小症、原发性免疫缺陷、（略）膜病、雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]、短肠综合征、幼年型关节炎伴有全身性发病、大动脉炎、β型地中海贫血、重型β型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血、冯·希佩尔-林道综合征、婴儿痉挛症[West综合征]、
广西壮族（略）（略）
肝豆状核变性肺泡、蛋白沉着症
广西壮族（略）（略）
全身型重症肌无力、特发性肺纤维化、特发性心肌病、肺泡蛋白沉积症、冠状动脉扩张病、同型半胱氨酸血症、系统性硬化症、原发性联合免疫缺陷、白塞病/贝赫切特综合征、胃肠胰神经内分泌肿瘤、地中海贫血（重型）、肾透明细胞肉瘤、高林综合征、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、恶性胸膜间皮瘤、ANCA相关性血管炎、天疱疮、泛发性脓疱型银屑病、恶性高热、进行性纤维化性间质性肺疾病、原发性骨髓纤维化、β型地中海贫血、中间型地中海贫血、血友病、血友病B型、获得性维生素K依赖因子缺乏症、维生素K依赖因子缺乏症、遗传性血管性水肿、同型半胱氨酸血症、高同型半胱氨酸血症、多发性硬化、视神经脊髓炎［德维克］、重症肌无力、先天性重症肌无力、肌营养不良、冠状动脉动脉瘤、原发性肺动脉高压、特发性肺间质纤维化、原发性胆汁型肝硬化、短肠综合征、寻常型天疱疮、脓疱性银屑病、膝色素沉着绒毛结节性滑膜炎、血栓性血小板减少性紫癜、巨细胞动脉炎[颞动脉炎]、进行性全身性硬皮病、（略）性硬化症、全身性硬皮病，其他形式的、全身性硬皮病、白塞病[behcet病]、IgG4相关性疾病、IgG4相关疾病、骨纤维异样增殖症、马方综合征
（略）
地中海贫血（重型）、同型半胱氨酸血症、系统性硬化症、ANCA相关性血管炎、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎、血友病、自身免疫性脑炎、特发性肺动脉高压、原发性胆汁性胆管炎、白塞病/贝赫切特综合征、神经节苷脂贮积症、Leber先天性黑矇、视网膜色素变性、原发性遗传性肌张力不全、多发性硬化、IgG4相关性疾病、多系统萎缩、肝豆状核变性、进行性肌营养不良、成人斯蒂尔病、原发性生长激素缺乏症、肺泡蛋白沉积症、冠状动脉扩张病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化、获得性血友病、原发性骨髓纤维化、天疱疮、肢端肥大症、大动脉炎/多发性大动脉炎、朗格汉斯组织细胞增生症、先天性脊柱侧弯、线粒体脑肌病、Castleman病、POEMS综合征、马凡综合征、特发性心肌病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、McCune-Albrigh综合征、非综合征性耳聋、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、短肠综合征、脊髓小脑性共济失调、结节性硬化症、新生儿持续肺动脉高压、血栓性血小板减少性紫癜、莱伦氏综合征、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、先天性高胰岛素性低血糖血症、Gitelman综合征、VonHippel-Lindau综合征、West综合征/婴儿痉挛综合征、家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病、遗传性多发脑梗死性痴呆、原发性轻链型淀粉样变、非典型溶血性尿毒症、心脏离子通道病、Prader-Willi综合征、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、卟啉病、泛发性脓疱型银屑病、瓜氨酸血症、黑斑息肉综合征、脊髓性肌萎缩症、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、强直性肌营养不良、软骨发育不全、先天性胆汁酸合成障碍、先天性凝血因子VII缺乏症、原发性硬化性胆管炎、21-羟化酶缺乏症、Leber遗传性视神经病变、Noonan综合征、X-连锁无丙种球蛋白血症、白化病、丙酸血症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、腓骨肌萎缩症、亨廷顿舞蹈病、甲基丙二酸血症、巨细胞动脉炎、冷凝集素病、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、先天性胆道闭锁、遗传性痉挛性截瘫、原发性免疫缺陷、（略）膜病、成骨不全症（脆骨病）、低碱性磷酸酶血症、范可尼贫血、肺囊性纤维化、化脓性汗腺炎、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、卡尔曼综合征、尼曼-匹克病、黏多糖贮积症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、威廉姆斯综合征、新生儿糖尿病、血管性血友病Ⅲ型、原发性联合免疫缺陷、重症先天性粒细胞缺乏症
（略）
肌萎缩侧索硬化、自身免疫性脑炎、自身免疫性垂体炎、Castleman病、先天性脊柱侧弯、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、家族性地中海热、范可尼贫血、全身型重症肌无力、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、血友病、高同型半胱氨酸血症、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4相关性疾病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、马凡综合征、McCune-Albrigh综合、多灶性运动神经病、多发性硬化、多系统萎缩、视神经脊髓炎、非綜合征性耳聋、成骨不全症（脆骨病）、原发性联合免疫缺陷、原发性遗传性肌张力不全、进行性肌营养不良、系统性硬化症、结节性硬化症、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、Alagille综合征、ANCA相关性血管炎、白塞病/贝赫切特综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、肾透明细胞肉瘤、皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、皮肤T细胞淋巴瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、上皮样肉瘤、家族性腺瘤性息肉病、胃肠胰神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤、泛发性脓疱型银屑病、骨巨细胞瘤、胶质母细胞瘤、高林综合征、化脓性汗腺炎、炎性肌纤维母细胞瘤、Leber先天性黑矇、恶性高热、恶性胸膜间皮瘤、黑色素瘤、单基因非综合征性肥胖、神经母细胞瘤、神经纤维瘤病、骨肉瘤、天疱疮、嗜铬细胞瘤、真性红细胞增多症、原发性胆汁性胆管炎、原发性生长激素缺乏症、原发性免疫缺陷、原发性骨髓纤维化、原发性硬化性胆管炎、进行性纤维化性间质性肺疾病、短肠综合征、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、地中海贫血（重型）、血栓性血小板减少性紫癜、VonHippel-Lindau综合征、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤
（略）
肌萎缩侧索硬化、自身免疫性脑炎、腓骨肌萎缩症、全身型重症肌无力、肝豆状核变性、遗传性痉挛性截瘫、亨廷顿舞蹈病、多灶性运动神经病、多发性硬化、多系统萎缩、视神经脊髓炎、进行性肌营养不良、脊髓小脑性共济失调
（略）
地中海贫血（重型）、胃肠间质瘤、全身型重症肌无力、ANCA相关性血管炎、视神经脊髓炎、系统性硬化症、原发性胆汁性胆管炎、先天性脊柱侧弯、胶质母细胞瘤、黑色素瘤、冠状动脉扩张病、视网膜色素变性、天疱疮、原发性遗传性肌张力不全、自身免疫性脑炎、骨肉瘤、神经纤维瘤病、多系统萎缩、嗜铬细胞瘤、进行性肌营养不良、白塞病/贝赫切特综合征、原发性生长激素缺乏症、肝豆状核变性、多灶性运动神经病、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、特发性心肌病、多发性硬化、肢端肥大症、特发性肺动脉高压、血友病、IgG4相关性疾病、泛发性脓疱型银屑病、非综合征性耳聋、黏多糖贮积症、心脏离子通道病、腓骨肌萎缩症、骨巨细胞瘤、化脓性汗腺炎、肌萎缩侧索硬化、脊髓小脑性共济失调、马凡综合征、白化病、成人斯蒂尔病、短肠综合征、特发性肺纤维化、血栓性血小板减少性紫癜、成骨不全症（脆骨病）、大动脉炎/多发性大动脉炎、法布雷病、肺泡蛋白沉积症、结节性硬化症、炎性肌纤维母细胞瘤、真性红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、Noonan综合征、POEMS综合征、VonHippel-Lindau综合征、非典型溶血性尿毒症、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、先天性凝血因子VII缺乏症、线粒体脑肌病、异染性脑白质营养不良、原发性硬化性胆管炎、Alport综合征、Gitelman综合征、Leber遗传性视神经病变、McCune-Albrigh综合征、Prader-Willi综合征、卟啉病、低碱性磷酸酶血症、低磷性佝偻病、发作性睡病、亨廷顿舞蹈病、进行性家族性肝内胆汁淤积症、巨细胞动脉炎、蓝色橡皮疱样痣、隆突性皮肤纤维肉瘤、皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、神经母细胞瘤、神经营养性角膜炎、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、胃肠胰神经内分泌肿瘤、血管性血友病Ⅲ型、遗传性痉挛性截瘫、遗传性血管性水肿、原发性轻链型淀粉样变
（略）
胃肠间质瘤、短肠综合征、嗜铬细胞瘤、朗格汉斯组织细胞增生症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、肿瘤相关骨软化症
（略）（略）
同型半胱氨酸血症、原发性生长激素缺乏症、地中海贫血（重型）、胃肠胰神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤、肾透明细胞肉瘤、骨肉瘤、ANCA相关性血管炎、系统性硬化症、全身型重症肌无力、特发性肺动脉高压、真性红细胞增多症、胶质母细胞瘤、自身免疫性脑炎、黑色素瘤、视神经脊髓炎、（略）膜病、视网膜色素变性、Leber先天性黑矇、短肠综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发性胆汁性胆管炎、血友病、新生儿持续肺动脉高压、恶性胸膜间皮瘤、成人斯蒂尔病、角膜缘干细胞缺乏症、多系统萎缩、朗格汉斯组织细胞增生症、原发性骨髓纤维化、IgG4相关性疾病、多发性硬化、神经纤维瘤病、马凡综合征、进行性肌营养不良、原发性遗传性肌张力不全、天疱疮、嗜铬细胞瘤、原发性轻链型淀粉样变、多灶性运动神经病、骨巨细胞瘤、肢端肥大症、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、恶性高热、成骨不全症（脆骨病）、脊髓小脑性共济失调、肌萎缩侧索硬化、软骨发育不全、冠状动脉扩张病、血栓性血小板减少性紫癜、线粒体脑肌病、获得性血友病、非综合征性耳聋、先天性脊柱侧弯、神经母细胞瘤、白塞病/贝赫切特综合征、白化病、McCune-Albrigh综合征、原发性联合免疫缺陷、特发性心肌病、肝豆状核变性、泛发性脓疱型银屑病、大动脉炎/多发性大动脉炎、原发性硬化性胆管炎、血管性血友病Ⅲ型、自身免疫性垂体炎、炎性肌纤维母细胞瘤、先天性胆道闭锁、特发性肺纤维化、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、巨细胞动脉炎、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、高林综合征、发作性睡病、丙酸血症、West综合征/婴儿痉挛综合征、原发性免疫缺陷、遗传性痉挛性截瘫、遗传性大疱性表皮松解症、心脏离子通道病、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、神经节苷脂贮积症、上皮样肉瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、肺泡蛋白沉积症、非典型溶血性尿毒症、低磷性佝偻病、Noonan综合征、重症先天性粒细胞缺乏症、婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)、先天性凝血因子VII缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖血症、视网膜母细胞瘤、帕金森病（青年型、早发型）、黏多糖贮积症、淋巴管肌瘤病、甲基丙二酸血症、化脓性汗腺炎、亨廷顿舞蹈病、黑斑息肉综合征、腓骨肌萎缩症、苯丙酮尿症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、POEMS综合征、Leber遗传性视神经病变、Castleman病
（略）（略）
21-羟化酶缺乏症、白化病、肌萎缩侧索硬化、非典型溶血性尿毒症、自身免疫性脑炎、自身免疫性胰岛素受体病、心脏离子通道病、原发性肉碱缺乏症、Castleman病、瓜氨酸血症、先天性高胰岛素性低血糖血症、先天性脊柱侧弯、冠状动脉扩张病、法布雷病、范可尼贫血、全身型重症肌无力、戊二酸血症I型、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、血友病、肝豆状核变性、遗传性血管性水肿、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性多发脑梗死性痴呆、同型半胱氨酸血症、低磷性佝偻病、特发性心肌病、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4相关性疾病、先天性胆汁酸合成障碍、朗格汉斯组织细胞增生症、赖氨酸尿蛋白不耐受症、枫糖尿症、马凡综合征、McCune-Albrigh综合征、甲基丙二酸血症、线粒体脑肌病、黏多糖贮积症、多灶性运动神经病、多发性硬化、多系统萎缩、新生儿糖尿病、视神经脊髓炎、尼曼-匹克病、非综合征性耳聋、成骨不全症（脆骨病）、阵发性睡眠性血红蛋白尿、黑斑息肉综合征、苯丙酮尿症、POEMS综合征、卟啉病、Prader-Willi综合征、原发性联合免疫缺陷、原发性遗传性肌张力不全、原发性轻链型淀粉样变、进行性家族性肝内胆汁淤积症、进行性肌营养不良、肺泡蛋白沉积症、视网膜色素变性、重症先天性粒细胞缺乏症、婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)、脊髓性肌萎缩症、脊髓小脑性共济失调、系统性硬化症、结节性硬化症、软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、ANCA相关性血管炎、白塞病/贝赫切特综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、肾透明细胞肉瘤、先天性胆道闭锁、先天性凝血因子VII缺乏症、皮肤T细胞淋巴瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、隆突性皮肤纤维肉瘤、家族性腺瘤性息肉病、神经节苷脂贮积症、胃肠间质瘤、泛发性脓疱型银屑病、遗传性甲状旁腺功能减退症、骨巨细胞瘤、胶质母细胞瘤、高林综合征、化脓性汗腺炎、Leber先天性黑矇、恶性胸膜间皮瘤、黑色素瘤、多发性内分泌腺瘤病、发作性睡病、神经母细胞瘤、神经纤维瘤病、天疱疮、骨肉瘤、新生儿持续肺动脉高压、真性红细胞增多症、原发性胆汁性胆管炎、原发性生长激素缺乏症、原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症、原发性免疫缺陷、原发性骨髓纤维化、原发性硬化性胆管炎、（略）膜病、Rett综合征、短肠综合征、大动脉炎/多发性大动脉炎、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、地中海贫血（重型）、血栓性血小板减少性紫癜、血管性血友病Ⅲ型、West综合征/婴儿痉挛综合征
（略）
肌萎缩侧索硬化、自身免疫性脑炎、腓骨肌萎缩症、全身型重症肌无力、肝豆状核变性、遗传性痉挛性截瘫、亨廷顿舞蹈病、多灶性运动神经病、多发性硬化、多系统萎缩、视神经脊髓炎、进行性肌营养不良、脊髓小脑性共济失调
（略）（略）
全身型重症肌无力、原发性遗传性肌张力不全、系统性硬化症、原发性生长激素缺乏症、天疱疮、血友病、原发性胆汁性胆管炎、IgG4相关性疾病、ANCA相关性血管炎、白塞病/贝赫切特综合征、特发性肺动脉高压、视网膜色素变性、视神经脊髓炎、胃肠胰神经内分泌肿瘤、真性红细胞增多症、自身免疫性脑炎、神经纤维瘤病、进行性肌营养不良、成人斯蒂尔病、多系统萎缩、特发性肺纤维化、（略）膜病、先天性脊柱侧弯、原发性骨髓纤维化、多发性硬化、化脓性汗腺炎、原发性轻链型淀粉样变、肝豆状核变性、地中海贫血（重型）、脊髓小脑性共济失调、血栓性血小板减少性紫癜、高林综合征、McCune-Albrigh综合征、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、肢端肥大症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨肉瘤、黑色素瘤、全身型幼年特发性关节炎、原发性联合免疫缺陷、马凡综合征、大动脉炎/多发性大动脉炎、肺泡蛋白沉积症、肌萎缩侧索硬化、结节性硬化症、朗格汉斯组织细胞增生症、多灶性运动神经病、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、婴儿痉挛、特发性心肌病、冠状动脉扩张病、心脏离子通道病、神经母细胞瘤、线粒体脑肌病、Castleman病、嗜铬细胞瘤、短肠综合征、先天性高胰岛素性低血糖血症、腓骨肌萎缩症、先天性胆道闭锁、白化病、冷凝集素病、Prader-Willi综合征、巨细胞动脉炎、帕金森病（青年型、早发型）、自身免疫性垂体炎、POEMS综合征、成骨不全症（脆骨病）、发作性睡病、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、原发性免疫缺陷、莱伦氏综合征、遗传性大疱性表皮松解症、21-羟化酶缺乏症、低磷性佝偻病、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、巨球蛋白血症、卡尔曼综合征、先天性凝血因子VII缺乏症、遗传性痉挛性截瘫、原发性硬化性胆管炎、卟啉病、范可尼贫血、非综合征性耳聋、甲基丙二酸血症、尼曼-匹克病、强直性肌营养不良、同型半胱氨酸血症、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、新生儿持续肺动脉高压、血管性血友病Ⅲ型、遗传性多发脑梗死性痴呆、遗传性多发脑梗死性痴呆（CADASIL）、婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)、原发性肉碱缺乏症、Leber遗传性视神经病变、多发性内分泌腺瘤病、泛发性脓疱型银屑病、假性甲状旁腺功能减退、皮肤T细胞淋巴瘤、先天性肌无力综合征、遗传性血管性水肿、自身免疫性胰岛素受体病、Alport综合征、HHH综合征、Noonan综合征、Rett综合征、VonHippel-Lindau综合征、West综合征/婴儿痉挛综合征、X-连锁淋巴增生症、苯丙酮尿症、非典型溶血性尿毒症、骨软骨发育不良、进行性骨化性纤维发育不良、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关性疾病、淋巴管肌瘤病、软骨发育不全、神经节苷脂贮积症、神经元蜡样脂褐质沉积症、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、威廉姆斯综合征、先天性肾上腺发育不良、原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症
（略）（略）
皮下脂膜炎样T-细胞淋巴瘤、疱疹样天疱疮、帕金森病（青年型、早发型）、面肩肱型肌营养不良症、梅热睑痉挛[Meige综合征]、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、慢性格林巴利综合征、马方综合征、马凡综合征、麻醉引起的恶性高热、磷酸酶过少症、淋巴细胞性垂体炎、淋巴管肌瘤病、淋巴、造血和有关组织其他特指的动态未定或动态未知的肿瘤、良性胃肠道间质性瘤、良性黑色素瘤、联合免疫缺陷，其他的、联合免疫缺陷、冷凝集素病、朗格汉斯组织细胞增生症、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、髋恶性黑色素瘤、克罗斯综合征[Cross综合征]、卡斯尔门病、巨细胞动脉炎[颞动脉炎]、巨细胞动脉炎，其他的、局灶型肌张力障碍、痉挛性斜颈、进行性脊髓性肌萎缩、进行性肌营养不良、结节性硬化症、结节性硬化症、肩部恶性黑色素瘤、假肥大型肌营养不良症、家族性运动神经元病、家族性心肌病、家族性息肉病、家族性扩张性心肌病、家族性肝内胆汁淤积症[Byler病]、家族性肝内胆汁淤积症、家族性地中海热、脊髓小脑性共济失调、脊髓多发性硬化、肌营养不良、肌无力危象、肌萎缩侧索硬化症(ALS)、肌萎缩侧索硬化、化脓性汗腺炎、红斑性天疱疮、亨廷顿病、黑斑息肉综合征、哈曼-里奇综合征、胱氨酸尿症、冠状动脉扩张症、冠状动脉扩张病、冠状动脉扩张、冠状动脉动脉瘤、瓜氨酸血症、骨样骨瘤、骨肉瘤、骨巨细胞瘤、高同型半胱氨酸血症、高苯丙氨酸血症、高安氏病(无脉病)(多发性大动脉炎)、橄榄体脑桥小脑萎缩、肝豆状核变性[Wilson病]、肝豆状核变性、弗里德赖希共济失调、冯·希佩尔-林道综合征、枫糖尿病、肺泡蛋白沉积症、肺囊性纤维化、腓骨肌萎缩、非综合征性耳聋、法布里病、恶性胃肠道间质性瘤、恶性间皮瘤、恶性黑色素瘤、恶性黑色素瘤、恶性骨巨细胞瘤、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多灶性运动神经病、多系统萎缩-小脑型、多系统萎缩、多发性硬化，复发缓解型、多发性硬化、多发性内分泌腺瘤病、多发性大动脉炎、短肠综合征、短QT综合征、淀粉样变，其他的、低碱性磷酸酶血症、单纯性大疱性表皮松解症、大细胞神经内分泌癌、大腿恶性黑色素瘤、大动脉炎、纯合子家族性高胆固醇血症、（略）膜细胞瘤、成神经细胞瘤、成神经胶质细胞瘤、成人still病、成胶质细胞瘤、成骨不全症（脆骨病）、成骨不全、常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)、布鲁格达综合征、变应性肉芽肿性血管炎、鼻恶性黑色素瘤、贝赫切特病性外阴溃疡、贝赫切特病性关节炎、贝赫切特[贝切特]病、白塞病[behcet病]、奥尔波特综合征、POEMS综合征、IgG4相关性疾病、IgG4相关性疾病、IgG4相关性胆管炎、IgG4相关疾病、Gitelman综合征、Castleman病、Castleman病、B型胰岛素抵抗综合征、Brugada综合征、ANCA相关性血管炎、Ⅰ型糖原贮积症、21-羟化酶缺乏症
（略）医院
ANCA相关性血管炎、Angelman氏症候群（天使综合征）、Castleman病、IgG4相关性疾病、McCune-Albrigh综合征、Noonan综合征、POEMS综合征、Rett综合征、West综合征/婴儿痉挛综合征、白化病、白塞病/贝赫切特综合征、成骨不全症（脆骨病）、成人斯蒂尔病、大动脉炎/多发性大动脉炎、地中海贫血（重型）、短肠综合征、多发性内分泌腺瘤病、多发性硬化、多系统萎缩、多灶性运动神经病、恶性胸膜间皮瘤、发作性睡病、法布雷病、泛发性脓疱型银屑病、腓骨肌萎缩症、肺泡蛋白沉积症、枫糖尿症、肝豆状核变性、高林综合征、骨巨细胞瘤、骨肉瘤、冠状动脉扩张病、黑色素瘤、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、化脓性汗腺炎、获得性血友病、肌萎缩侧索硬化、脊髓小脑性共济失调、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、结节性硬化症、进行性肌营养不良、巨细胞动脉炎、朗格汉斯组织细胞增生症、冷凝集素病、淋巴管肌瘤、马凡综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、帕金森病（青年型、早发型）、全身型重症肌无力、神经节苷脂贮积症、神经纤维瘤病、肾透明细胞肉瘤、视神经脊髓炎、视网膜色素变性、嗜铬细胞瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、特发性心肌病、天疱疮、同型半胱氨酸血症、胃肠间质瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤、系统性硬化症、先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）、先天性脊柱侧弯、心脏离子通道病、血管性血友病Ⅲ型、血友病、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性甲状旁腺功能减退症、遗传性血管性水肿、原发性胆汁性胆管炎、原发性骨髓纤维化、原发性免疫缺陷、原发性肉碱缺乏症、原发性生长激素缺乏症、原发性遗传性肌张力不全、（略）膜病、真性红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、肢端肥大症、自身免疫性脑炎
（略）（略）
同型半胱氨酸血症、ANCA相关性血管炎、天疱疮、系统性硬化症、地中海贫血（重型）、全身型重症肌无力、原发性胆汁性胆管炎、视神经脊髓炎、Leber先天性黑矇、视网膜色素变性、胃肠胰神经内分泌肿瘤、特发性肺动脉高压、白塞病/贝赫切特综合征、原发性生长激素缺乏症、多系统萎缩、原发性遗传性肌张力不全、原发性联合免疫缺陷、恶性高热、特发性肺纤维化、IgG6相关性疾病、多发性硬化、冠状动脉扩张病、短肠综合征、泛发性脓疱型银屑病、多灶性运动神经病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、自身免疫性脑炎、进行性肌营养不良、肝豆状核变性、进行性纤维化性间质性肺疾病、IgG5相关性疾病、冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、肌萎缩侧索硬化、成人斯蒂尔病、线粒体脑肌病、先天性脊柱侧弯、非综合征性耳聋、神经纤维瘤病、血友病、心脏离子通道病、恶性胸膜间皮瘤、McCune-Albrigh综合征、脊髓小脑性共济失调、特发性心肌病、血管性血友病Ⅲ型、马凡综合征、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、骨肉瘤、原发性轻链型淀粉样变、神经节苷脂贮积症、成骨不全症（脆骨病）、肢端肥大症、结节性硬化症、真性红细胞增多症、大动脉炎/多发性大动脉炎、化脓性汗腺炎、遗传性痉挛性截瘫、新生儿持续肺动脉高压、X-连锁无丙种球蛋白血症、新生儿糖尿病、Leber遗传性视神经病变、肺泡蛋白沉积症、角膜缘干细胞缺乏症、先天性胆道闭锁、原发性硬化性胆管炎、West综合征/婴儿痉挛综合征、重症先天性粒细胞缺乏症、黑斑息肉综合征、血栓性血小板减少性紫癜、获得性血友病、21-羟化酶缺乏症、白化病、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、先天性凝血因子VII缺乏症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、遗传性多发脑梗死性痴呆、POEMS综合征、帕金森病（青年型、早发型）、胃肠间质瘤、先天性胆汁酸合成障碍、遗传性甲状旁腺功能减退症、腓骨肌萎缩症、Gitelman综合征、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、胱氨酸贮积症、Erdheim-Chester病、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、家族性腺瘤性息肉病、进行性家族性肝内胆汁淤积症、原发性骨髓纤维化、嗜铬细胞瘤、高林综合征、莱伦氏综合征、法布雷病、X-连锁淋巴增生症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、巨细胞动脉炎、IgG4相关性疾病
（略）妇幼保健院
中间型地中海贫血、CDKL5缺乏症、（略）膜病、β型地中海贫血、新生儿肺动脉高压、婴儿痉挛症[West综合征]、新生儿持续性肺动脉高压、新生儿持续性肺动脉高压、进行性肌营养不良、自体免疫性脑炎、线粒体脑肌病、视神经脊髓炎［德维克］、胆管闭锁、婴儿严重肌阵挛性癫痫、X-连锁无丙球蛋白血症、肝豆状核变性、结节性硬化症、视神经脊髓炎谱系疾病、视网膜色素变性、冠状动脉扩张、视网膜色素变性、线粒体肌病，不可归类在他处者、努南综合征、短肠综合征、高苯丙氨酸血症、重症肌无力、脑白质营养不良、先天性高胰岛素血症、血友病、大疱性表皮松解症、原发性肉碱缺乏症、普拉德-威利综合征、白化病、多发性硬化、进行性脊髓性肌萎缩、早期发病的小脑性共济失调、马方综合征、重症肌无力，轻度全身型、神经纤维瘤病(非恶性)、天疱疮、高同型半胱氨酸血症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Bardet-Biedl综合征、Leber先天性黑矇、（略）膜营养障碍、（略）膜变性、雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]、肾上腺脑白质营养不良、X连锁无丙种球蛋白血症、丙酸血症、成年型斯蒂尔病、法布里病、冠状动脉动脉瘤、先天性冠状动脉动脉瘤、遗传性共济失调、甲基丙二酸血症、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、黏多糖贮积症、法布里病、嗜酸性粒细胞性胃炎、糖原贮积病、原发性肺动脉高压、寻常型天疱疮、系统性硬化症、先天性脊柱侧凸、肌阵挛癫痫伴破碎肌红纤维、联合免疫缺陷
（略）（略）
重型β型地中海贫血、（略）膜病、自体免疫性脑炎、婴儿痉挛症[West综合征]、进行性肌营养不良、原发性免疫缺陷、胆管闭锁、结肠腺瘤样息肉病、幼年型关节炎伴有全身性发病、视神经脊髓炎谱系疾病、中间型地中海贫血、法布里病、X-连锁无丙球蛋白血症、升结肠良性肿瘤、婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅱ型、血友病A型、成骨不全、蓝色橡皮-疱痣综合征、乙状结肠良性肿瘤、婴儿型脊髓性肌萎缩，Ⅲ型、X连锁无丙种球蛋白血症、肝豆状核变性、先天性脊柱侧弯半椎体畸形、直肠良性肿瘤、原发性骨髓纤维化、低磷性佝偻病、假肥大型肌营养不良症、重症肌无力，轻度全身型、视网膜色素变性、（略）膜色素异常、抗NMDA受体脑炎、横结肠良性肿瘤、胃恶性肿瘤、肾恶性肿瘤、胃窦恶性肿瘤、奥尔波特综合征、先天性脊柱侧凸、肌无力危象、Castleman病、结肠良性肿瘤、新生儿肺动脉高压、新生儿持续性肺动脉高压、直肠原位癌、短肠综合征、冠状动脉动脉瘤、泛发性脓疱型银屑病、血友病、先天性高胰岛素血症、线粒体脑肌病、结节性硬化症、婴儿严重肌阵挛性癫痫、黏多糖贮积症、甲基丙二酸血症、伦诺克斯-加斯托综合征[Lennox-Gastaut综合征]、肾上腺脑白质营养不良、婴儿重度肌阵挛癫痫[Dravet综合征]、腓骨肌萎缩、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、先天性肌营养不良、多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征[Albright综合征]、生长激素缺乏症
（略）
ANCA相关性血管炎、Castleman病、Gitelman综合征、IgG4相关性疾病、POEMS综合征、West综合征/婴儿痉挛综合征、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、X-连锁无丙种球蛋白血症、白塞病/贝赫切特综合征、成骨不全症（脆骨病）、成人斯蒂尔病、大动脉炎/多发性大动脉炎、地中海贫血（重型）、短肠综合征、多发性硬化、多系统萎缩、多灶性运动神经病、泛发性脓疱型银屑病、非典型溶血性尿毒症、腓骨肌萎缩症、肺泡蛋白沉积症、肝豆状核变性、冠状动脉扩张病、黑斑息肉综合征、亨廷顿舞蹈病、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、化脓性汗腺炎、获得性血友病、肌萎缩侧索硬化、脊髓小脑性共济失调、脊髓性肌萎缩症、甲基丙二酸血症
（略）（略）
白化病、Alport综合征、先天性脊柱侧弯、冠状动脉扩张病、全身型重症肌无力、糖原累积病（I型、II型）、血友病、遗传性大疱性表皮松解症、特发性心肌病、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4相关性疾病、朗格汉斯组织细胞增生症、马凡综合征、McCune-Albrigh综合征、线粒体脑肌病、多系统萎缩、成骨不全症（脆骨病）、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发性遗传性肌张力不全、原发性轻链型淀粉样变、视网膜色素变性、脊髓小脑性共济失调、系统性硬化症、肌萎缩侧索硬化、非典型溶血性尿毒症、自身免疫性脑炎、心脏离子通道病、Castleman病、肝豆状核变性、遗传性多发脑梗死性痴呆、多灶性运动神经病、多发性硬化、视神经脊髓炎、腓骨肌萎缩症、遗传性血管性水肿、遗传性痉挛性截瘫、亨廷顿舞蹈病、卟啉病、进行性肌营养不良、肺泡蛋白沉积症、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、ANCA相关性血管炎、白塞病/贝赫切特综合征、皮肤T细胞淋巴瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、胃肠胰神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤、骨巨细胞瘤、恶性胸膜间皮瘤、黑色素瘤、神经纤维瘤病、天疱疮、新生儿持续肺动脉高压、嗜铬细胞瘤、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、（略）膜病、短肠综合征、大动脉炎/多发性大动脉炎、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、地中海贫血（重型）、血管性血友病Ⅲ型、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、巨细胞动脉炎、胶质母细胞瘤、恶性高热、骨肉瘤、原发性胆汁性胆管炎、原发性生长激素缺乏症、全身型幼年特发性关节炎、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、面肩肱型肌营养不良症、家族性腺瘤性息肉病、遗传性甲状旁腺功能减退症、炎性肌纤维母细胞瘤、神经母细胞瘤、原发性硬化性胆管炎、血栓性血小板减少性紫癜、West综合征/婴儿痉挛综合征、法布雷病、高苯丙氨酸血症、非综合征性耳聋、原发性联合免疫缺陷、肺囊性纤维化、结节性硬化症、黏多糖贮积症、Prader-Willi综合征、重症先天性粒细胞缺乏症、脊髓性肌萎缩症、先天性凝血因子VII缺乏症、软骨发育不全、肿瘤相关骨软化症
（略）妇幼保健院
（略）膜病变、新生儿持续性肺动脉高压、地中海贫血(重型)、遗传性甲状旁腺功能减退症、West综合征/婴儿痉挛综合征、脊髓型肌萎缩、先天性胆道闭锁、婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet)、Rett综合征、自身免疫性脑炎、糖原累积病、血友病、Prader-willi综合征、Lennox-Gastaut综合征、进行性肌营养不良、X连锁肾上腺脑白质营养不良、甲基丙二酸血症、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、线粒体脑肌病、X连锁无丙种球蛋白血症、神经母细胞瘤、神经纤维瘤、Angelman氏症候群(天使综合征)、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症、短肠综合征、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症、高苯丙氨酸血症、异戊酸血症、甲基丙二酸血症、结节性硬化症、先天性高胰岛素性低血糖、肝豆状核变性、多发性硬化、CDKL5缺乏症、21-羟化酶缺乏症、戊二酸血症I型、全羧化酶合成酶缺乏症、同型半胱氨酸血症、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、视神经脊髓炎
（略）（略）
白化病、肌萎缩侧索硬化、非典型溶血性尿毒症、自身免疫性脑炎、自身免疫性垂体炎、Castleman病、腓骨肌萎缩症、先天性高胰岛素性低血糖血症、先天性脊柱侧弯、冠状动脉扩张病、家族性地中海热、全身型重症肌无力、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、血友病、肝豆状核变性、遗传性痉挛性截瘫、同型半胱氨酸血症、特发性心肌病、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4相关性疾病、朗格汉斯组织细胞增生症、马凡综合征、McCune-Albrigh综合征、线粒体脑肌病、多发性硬化、多系统萎缩、新生儿糖尿病、视神经脊髓炎、非综合征性耳聋、成骨不全症（脆骨病）、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发性联合免疫缺陷、原发性遗传性肌张力不全、原发性轻链型淀粉样变、进行性肌营养不良、肺囊性纤维化、视网膜色素变性、脊髓小脑性共济失调、系统性硬化症、结节性硬化症、威廉姆斯综合征、X-连锁无丙种球蛋白血症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、ANCA相关性血管炎、白塞病/贝赫切特综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、肾透明细胞肉瘤、冷凝集素病、先天性胆道闭锁、冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、家族性腺瘤性息肉病、神经节苷脂贮积症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、泛发性脓疱型银屑病、早老症、角膜缘干细胞缺乏症、恶性高热、恶性胸膜间皮瘤、异染性脑白质营养不良、单基因非综合征性肥胖、多发性内分泌腺瘤病、神经纤维瘤病、天疱疮、新生儿持续肺动脉高压、真性红细胞增多症、原发性胆汁性胆管炎、原发性生长激素缺乏症、原发性免疫缺陷、原发性骨髓纤维化、（略）膜病、短肠综合征、大动脉炎/多发性大动脉炎、地中海贫血（重型）、血栓性血小板减少性紫癜、West综合征/婴儿痉挛综合征
（略）（略）
胃肠胰神经内分泌肿瘤、地中海贫血（重型）、同型半胱氨酸血症、ANCA相关性血管炎、系统性硬化症、肾透明细胞肉瘤、原发性生长激素缺乏症、视神经脊髓炎（视神经脊髓炎谱疾病）、（略）膜病、原发性骨髓纤维化、血友病、真性红细胞增多症、白塞病/贝赫切特综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、天疱疮、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、视网膜色素变性、Leber先天性黑矇、胃肠间质瘤、成人斯蒂尔病、黑色素瘤、自身免疫性脑炎、多发性硬化、胶质母细胞瘤、家族性腺瘤性息肉病、血管性血友病Ⅲ型、进行性肌营养不良、多系统萎缩、Castleman病、新生儿持续肺动脉高压、原发性胆汁性胆管炎、马凡综合征、肌萎缩侧索硬化、肺泡蛋白沉积症、血栓性血小板减少性紫癜、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、先天性凝血因子VII缺乏症、神经纤维瘤病、短肠综合征、炎性肌纤维母细胞瘤、恶性胸膜间皮瘤、结节性硬化症、IgG4相关性疾病、原发性硬化性胆管炎、泛发性脓疱型银屑病、非典型溶血性尿毒症、心脏离子通道病、朗格汉斯组织细胞增生症、先天性胆道闭锁、神经节苷脂贮积症、冠状动脉扩张症、高苯丙氨酸血症、线粒体脑肌病、获得性血友病、嗜铬细胞瘤、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、大动脉炎/多发性大动脉炎、骨巨细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、白化病、Alport综合征、原发性肉碱缺乏症（血清肉毒碱缺乏）、先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）、Gitelman综合征、遗传性大疱性表皮松解症、特发性心肌病、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、leber遗传性视神经病变、淋巴管肌瘤病、枫糖尿症、非综合征性耳聋、Prader-Willi综合征、脊髓小脑性共济失调、神经母细胞瘤、West综合征/婴儿痉挛综合征、肢端肥大症、皮肤T细胞淋巴瘤、皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、上皮样肉瘤
（略）（略）
同型半胱氨酸血症、地中海贫血（重型）、胶质母细胞瘤、胃肠间质瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤、全身型重症肌无力、骨肉瘤、系统性硬化症、视神经脊髓炎、天疱疮、ANCA相关性血管炎、卡尔曼综合征、血友病、真性红细胞增多症、特发性肺动脉高压、（略）膜病、冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、原发性胆汁性胆管炎、神经节苷脂贮积症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、Leber先天性黑矇、视网膜色素变性、POEMS综合征、X-连锁无丙种球蛋白血症、多灶性运动神经病、自身免疫性脑炎、成人斯蒂尔病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、血管性血友病Ⅲ型、白塞病/贝赫切特综合征、特发性肺纤维化、Prader-Willi综合征、多发性硬化、肌萎缩侧索硬化、血栓性血小板减少性紫癜、恶性高热、多系统萎缩、泛发性脓疱型银屑病、McCune-Albrigh综合征、短肠综合征、肝豆状核变性、进行性肌营养不良、线粒体脑肌病、Alport综合征、冠状动脉扩张病、嗜铬细胞瘤、原发性免疫缺陷、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、非综合征性耳聋、神经母细胞瘤、马凡综合征、先天性脊柱侧弯、炎性肌纤维母细胞瘤、重症先天性粒细胞缺乏症、Gitelman综合征、IgG6相关性疾病、大动脉炎/多发性大动脉炎、骨巨细胞瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、特发性心肌病、先天性高胰岛素性低血糖血症、心脏离子通道病、Angelman氏症候群（天使综合征）、白化病、非典型溶血性尿毒症、化脓性汗腺炎、结节性硬化症、神经纤维瘤病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、先天性胆道闭锁、原发性肉碱缺乏症、肢端肥大症、腓骨肌萎缩症、低磷性佝偻病、法布雷病、肺泡蛋白沉积症、脊髓小脑性共济失调、角膜缘干细胞缺乏症、进行性纤维化性间质性肺疾病、软骨发育不全、先天性胆汁酸合成障碍、先天性凝血因子VII缺乏症、新生儿持续肺动脉高压、原发性轻链型淀粉样变、原发性遗传性肌张力不全、卟啉病、黏多糖贮积症
防（略）（略）
肌萎缩侧索硬化、自身免疫性脑炎、冠状动脉扩张症、同型半胱氨酸血症、特发性肺纤维化、线粒体脑肌病、多发性硬化、多系统萎缩、视神经脊髓炎（视神经脊髓炎谱疾病）、阵发性睡眠性血红蛋白尿、POEMS综合征、进行性肌营养不良、肺泡蛋白沉积症、视网膜色素变性、系统性硬化症、结节性硬化症、成人斯蒂尔病、ANCA相关性血管炎、白塞病/贝赫切特综合征、冷凝集素病、先天性胆道闭锁、胃肠间质瘤、骨巨细胞瘤、黑色素瘤、神经纤维瘤病、天疱疮、嗜铬细胞瘤、短肠综合征、地中海贫血（重型）、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤
（略）（略）
同型半胱氨酸血症、视神经脊髓炎、血友病、非综合征性耳聋、自身免疫性脑炎、系统性硬化症、视网膜色素变性、多发性硬化、IgG4相关性疾病、结节性硬化症、线粒体脑肌病、肝豆状核变性、进行性肌营养不良、阵发性睡眠性血红蛋白尿、心脏离子通道病、Prader-Willi综合征、X-连锁肾上腺脑蛋白质营养不良、特发性肺动脉高压、马方综合征、帕金森病（青年型、早发型）、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、多系统萎缩、Castleman病、肺泡蛋白沉积症、冠状动脉扩张病、脊髓性肌萎缩症、新生儿糖尿病、全身型重症肌无力、低磷性佝偻病、朗格汉斯组织细胞增生症、视网膜母细胞瘤、遗传性大疱性表皮松解症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、谷固醇血症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、特发性心肌病、遗传性痉挛性截瘫、成骨不全症（脆骨病）、非典型溶血性尿毒症综合征、肌萎缩侧索硬化、瓜氨酸血症、淋巴管肌瘤、遗传性果糖不耐受症（果糖1-6二磷酸酶缺乏症）、多灶性运动神经病、家族性肝内胆汁淤积症[Byler病]、肾上腺脑白质营养不良、特发性肺纤维化
（略）（略）
白化病、Alport综合征、肌萎缩侧索硬化、非典型溶血性尿毒症、自身免疫性脑炎、心脏离子通道病、Castleman病、腓骨肌萎缩症、先天性脊柱侧弯、冠状动脉扩张病、法布雷病、全身型重症肌无力、Gitelman综合征、血友病、肝豆状核变性、遗传性血管性水肿、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性痉挛性截瘫、同型半胱氨酸血症、低磷性佝偻病、特发性心肌病、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4相关性疾病、先天性胆汁酸合成障碍、朗格汉斯组织细胞增生症、莱伦氏综合征、Leber遗传性视神经病变、马凡综合征、McCune-Albrigh综合征、甲基丙二酸血症、线粒体脑肌病、黏多糖贮积症、多灶性运动神经病、多发性硬化、多系统萎缩、新生儿糖尿病、视神经脊髓炎、尼曼-匹克病、非综合征性耳聋、成骨不全症（脆骨病）、帕金森病（青年型、早发型）、阵发性睡眠性血红蛋白尿、黑斑息肉综合征、原发性遗传性肌张力不全、原发性轻链型淀粉样变、进行性家族性肝内胆汁淤积症、进行性肌营养不良、肺泡蛋白沉积症、视网膜色素变性、脊髓小脑性共济失调、系统性硬化症、结节性硬化症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、ANCA相关性血管炎、白塞病/贝赫切特综合征、CDKL5缺乏症、先天性胆道闭锁、先天性凝血因子VII缺乏症、隆突性皮肤纤维肉瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、家族性腺瘤性息肉病、神经节苷脂贮积症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤、泛发性脓疱型银屑病、骨巨细胞瘤、胶质母细胞瘤、高林综合征、恶性胸膜间皮瘤、黑色素瘤、发作性睡病、神经纤维瘤病、骨肉瘤、天疱疮、嗜铬细胞瘤、真性红细胞增多症、原发性胆汁性胆管炎、原发性生长激素缺乏症、原发性免疫缺陷、原发性骨髓纤维化、短肠综合征、全身型幼年特发性关节炎、大动脉炎/多发性大动脉炎、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、地中海贫血（重型）、血栓性血小板减少性紫癜、VonHippel-Lindau综合征
（略）（略）
胃肠胰神经内分泌肿瘤、地中海贫血（重型）、同型半胱氨酸血症、肾透明细胞肉瘤、全身型重症肌无力、系统性硬化症、ANCA相关性血管炎、视神经脊髓炎、阵发性睡眠性血红蛋白尿、胃肠间质瘤、特发性肺动脉高压、天疱疮、血友病、自身免疫性脑炎、原发性骨髓纤维化、恶性胸膜间皮瘤、真性红细胞增多症、获得性血友病、特发性肺纤维化、神经节苷脂贮积症、朗格汉斯组织细胞增生症、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、黑色素瘤、骨肉瘤、原发性轻链型淀粉样变、进行性肌营养不良、多系统萎缩、（略）膜病、原发性生长激素缺乏症、自身免疫性垂体炎、多发性硬化、胶质母细胞瘤、线粒体脑肌病、West综合征/婴儿痉挛综合征、Castleman病、成人斯蒂尔病、原发性胆汁性胆管炎、先天性肌无力综合征、冠状动脉扩张病、新生儿持续肺动脉高压、嗜铬细胞瘤、神经纤维瘤病、非典型溶血性尿毒症、白塞病/贝赫切特综合征、泛发性脓疱型银屑病、肌萎缩侧索硬化、视网膜色素变性、结节性硬化症、Leber先天性黑矇、先天性脊柱侧弯、IgG4相关性疾病、Angelman氏症候群（天使综合征）、炎性肌纤维母细胞瘤、血栓性血小板减少性紫癜、冷凝集素病、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、先天性胆道闭锁、肺泡蛋白沉积症、血管性血友病Ⅲ型、肝豆状核变性、肢端肥大症、骨巨细胞瘤、特发性心肌病、McCune-Albrigh综合征、短肠综合征、白化病、先天性高胰岛素性低血糖血症、卡尔曼综合征、腓骨肌萎缩症、原发性遗传性肌张力不全、脊髓性肌萎缩症、多灶性运动神经病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、先天性凝血因子VII缺乏症、大动脉炎/多发性大动脉炎、心脏离子通道病、马凡综合征、X-连锁无丙种球蛋白血症、神经母细胞瘤、原发性免疫缺陷、皮肤T细胞淋巴瘤、上皮样肉瘤、戈谢病、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、POEMS综合征、脊髓小脑性共济失调、软骨发育不全、蓝色橡皮疱样痣、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性多发脑梗死性痴呆、亨廷顿舞蹈病、尼曼-匹克病、非综合征性耳聋、黑斑息肉综合征、家族性腺瘤性息肉病、遗传性甲状旁腺功能减退症、多发性内分泌腺瘤病、原发性肉碱缺乏症、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、法布雷病、Gitelman综合征、Noonan综合征、帕金森病（青年型、早发型）、原发性联合免疫缺陷、视网膜母细胞瘤、重症先天性粒细胞缺乏症、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、隆突性皮肤纤维肉瘤、进行性骨化性纤维发育不良、高林综合征、发作性睡病
（略）妇幼保健院
中间型地中海贫血、婴儿痉挛综合征、原发性生长激素缺乏症、戈谢病、进行性肌营养不良、Prader-Willi综合征、黏多糖贮积症IIIb型、神经节苷脂贮积症、X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良、Aggrecan基因相关的身材矮小、SLC4A1基因相关的远端肾小管酸中毒、X-连锁智力障碍、小头畸形伴脑桥发育不全、Schmid干骺端软骨发育不全、智力障碍伴语言障碍及自闭症（AD）、X连锁综合征型智力障碍Houge型（XL）、罕见型地贫
（略）（略）
肌萎缩侧索硬化、非典型溶血性尿毒症、自身免疫性脑炎、自身免疫性垂体炎、心脏离子通道病、Castleman病、瓜氨酸血症、先天性脊柱侧弯、冠状动脉扩张病、全身型重症肌无力、血友病、特发性心肌病、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4相关性疾病、朗格汉斯组织细胞增生症、多灶性运动神经病、多发性硬化、多系统萎缩、视神经脊髓炎、阵发性睡眠性血红蛋白尿、黑斑息肉综合征、POEMS综合征、卟啉病、原发性遗传性肌张力不全、原发性轻链型淀粉样变、进行性肌营养不良、肺泡蛋白沉积症、视网膜色素变性、脊髓小脑性共济失调、系统性硬化症、X-连锁无丙种球蛋白血症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、ANCA相关性血管炎、白塞病/贝赫切特综合征、冷凝集素病、家族性腺瘤性息肉病、神经节苷脂贮积症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、泛发性脓疱型银屑病、恶性胸膜间皮瘤、神经纤维瘤病、天疱疮、真性红细胞增多症、原发性胆汁性胆管炎、原发性生长激素缺乏症、原发性骨髓纤维化、原发性硬化性胆管炎、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、地中海贫血（重型）、血栓性血小板减少性紫癜、血管性血友病Ⅲ型、West综合征/婴儿痉挛综合征、肌萎缩侧索硬化
（略）（略）
Alport综合征、肌萎缩侧索硬化、非典型溶血性尿毒症、自身免疫性脑炎、自身免疫性垂体炎、心脏离子通道病、Castleman病、腓骨肌萎缩症、先天性高胰岛素性低血糖血症、先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）、先天性脊柱侧弯、冠状动脉扩张病、Erdheim-Chester病、法布雷病、戈谢病、全身型重症肌无力、Gitelman综合征、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、血友病、肝豆状核变性、遗传性血管性水肿、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性痉挛性截瘫、亨廷顿舞蹈病、低磷性佝偻病、特发性心肌病、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、IgG4相关性疾病、IgG5相关性疾病、IgG6相关性疾病、朗格汉斯组织细胞增生症、马凡综合征、McCune-Albrigh综合征、线粒体脑肌病、多发性硬化、多系统萎缩、视神经脊髓炎、成骨不全症（脆骨病）、帕金森病（青年型、早发型）、阵发性睡眠性血红蛋白尿、黑斑息肉综合征、POEMS综合征、Prader-Willi综合征、原发性遗传性肌张力不全、原发性轻链型淀粉样变、进行性肌营养不良、肺泡蛋白沉积症、脊髓性肌萎缩症、脊髓小脑性共济失调、系统性硬化症、结节性硬化症、X-连锁无丙种球蛋白血症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、ANCA相关性血管炎、白塞病/贝赫切特综合征、蓝色橡皮疱样痣、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、肾透明细胞肉瘤、冷凝集素病、先天性胆道闭锁、皮肤T细胞淋巴瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、上皮样肉瘤、家族性腺瘤性息肉病、胃肠胰神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤、泛发性脓疱型银屑病、巨细胞动脉炎、骨巨细胞瘤、胶质母细胞瘤、高林综合征、化脓性汗腺炎、炎性肌纤维母细胞瘤、恶性胸膜间皮瘤、黑色素瘤、多发性内分泌腺瘤病、神经母细胞瘤、神经纤维瘤病、骨肉瘤、天疱疮、嗜铬细胞瘤、真性红细胞增多症、原发性胆汁性胆管炎、原发性生长激素缺乏症、原发性免疫缺陷、原发性骨髓纤维化原发性硬化性胆管炎、短肠综合征、全身型幼年特发性关节炎、大动脉炎/多发性大动脉炎、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、地中海贫血（重型）、血栓性血小板减少性紫癜、VonHippel-Lindau综合征、血管性血友病Ⅲ型、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、West综合征/婴儿痉挛综合征
（略）
重型β型地中海贫血、中间型地中海贫血、生长激素缺乏症、结肠良性肿瘤、胃恶性肿瘤、胃窦恶性肿瘤、系统性硬化症、乙状结肠良性肿瘤、血友病A型、直肠良性肿瘤、ANCA相关性血管炎、胰腺恶性肿癃、升结肠良性肿瘤、胃交界性肿癃、横结肠良性肿瘤、肾恶性肿瘤、胃良性肿瘤、血友病B型、视神经脊髓炎谱系疾病、胰头恶性肿瘤
（略）（略）
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、原发性免疫缺陷、成人斯蒂尔病、Leber先天性黑矇、自身免疫性脑炎、肌萎缩侧索硬化、神经纤维瘤病、骨肉瘤、胶质母细胞瘤、遗传性多发脑梗死性痴呆、血管性血友病Ⅲ型、家族性腺瘤性息肉病、腓骨肌萎缩症、遗传性大疱性表皮松解症、肝豆状核变性、地中海贫血（重型）、系统性硬化症、冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病、原发性遗传性肌张力不全、特发性肺动脉高压、Castleman病、IgG4相关性疾病、炎性肌纤维母细胞瘤、Gitelman综合征、法布雷病、胃肠胰神经内分泌肿瘤、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、冷凝集素病、成骨不全症（脆骨病）、皮肤T细胞淋巴瘤、进行性肌营养不良、McCune-Albrigh综合征、视神经脊髓炎、朗格汉斯组织细胞增生症、全身型幼年特发性关节炎、黏多糖贮积症、多发性硬化、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、心脏离子通道病、肺泡蛋白沉积症、上皮样肉瘤、先天性胆道闭锁、恶性胸膜间皮瘤、自身免疫性胰岛素受体病、线粒体脑肌病、神经母细胞瘤、天疱疮、原发性轻链型淀粉样变、原发性生长激素缺乏症、先天性脊柱侧弯、冠状动脉扩张病、戈谢病、血栓性血小板减少性紫癜、皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、非综合征性耳聋、同型半胱氨酸血症、全身型重症肌无力、角膜缘干细胞缺乏症、大动脉炎/多发性大动脉炎、肺囊性纤维化、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、先天性凝血因子VII缺乏症、原发性联合免疫缺陷、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、泛发性脓疱型银屑病、原发性骨髓纤维化、神经节苷脂贮积症、恶性高热、POEMS综合征、肢端肥大症、短肠综合征、马凡综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、高苯丙氨酸血症、视网膜色素变性、多系统萎缩、特发性心肌病、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、原发性硬化性胆管炎、进行性纤维化性间质性肺疾病、多灶性运动神经病、异染性脑白质营养不良、先天性高胰岛素性低血糖血症、重症先天性粒细胞缺乏症、软骨发育不全、特发性肺纤维化、血友病、结节性硬化症、白塞病/贝赫切特综合征、ANCA相关性血管炎、化脓性汗腺炎、获得性血友病、新生儿持续肺动脉高压、阵发性睡眠性血红蛋白尿、黑色素瘤、胃肠间质瘤、嗜铬细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、脊髓小脑性共济失调、原发性胆汁性胆管炎、纯合子家族性高胆固醇血症、骨巨细胞瘤
（略）（略）
地中海贫血（重型）、血友病、天疱疮、视神经脊髓炎、ANCA相关性血管炎、系统性硬化症、全身型重症肌无力、多发性硬化、黑色素瘤、自身免疫性脑炎、X-连锁无丙种球蛋白血症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、骨肉瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿、胃肠间质瘤、短肠综合征、原发性骨髓纤维化、多系统萎缩、胶质母细胞瘤、成人斯蒂尔病、进行性肌营养不良、Castleman病、脊髓小脑性共济失调、真性红细胞增多症、白塞病/贝赫切特综合征、血栓性血小板减少性紫癜、朗格汉斯组织细胞增生症、家族性腺瘤性息肉病、骨巨细胞瘤、神经纤维瘤病、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、原发性遗传性肌张力不全、嗜铬细胞瘤、特发性肺纤维化、皮肤T细胞淋巴瘤、泛发性脓疱型银屑病、化脓性汗腺炎、非典型溶血性尿毒症、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、神经母细胞瘤、肌萎缩侧索硬化、心脏离子通道病、腓骨肌萎缩症、肝豆状核变性、IgG4相关性疾病、POEMS综合征、获得性血友病、巨细胞动脉炎、炎性肌纤维母细胞瘤、大动脉炎/多发性大动脉炎、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性多发脑梗死性痴呆、遗传性痉挛性截瘫、亨廷顿舞蹈病、马凡综合征、线粒体脑肌病、黏多糖贮积症、多灶性运动神经病、卟啉病、肺泡蛋白沉积症、结节性硬化症、先天性凝血因子VII缺乏症、隆突性皮肤纤维肉瘤、发作性睡病、原发性胆汁性胆管炎、血管性血友病Ⅲ型
（略）（略）
血友病A型、系统性硬化症、系统性硬化症性肺间质纤维化、ANCA相关性血管炎、X-连锁无丙球蛋白血症、视神经脊髓炎谱系疾病、自体免疫性脑炎、阵发性睡眠性血红蛋白尿、多发性硬化、血友病B型、重症肌无力、肌萎缩侧索硬化症(ALS)、阵发性夜间性血红蛋白尿伴再生障碍性贫血、血友病、X连锁无丙种球蛋白血症、遗传性痉挛性截瘫、多系统萎缩、系统性硬化症性肺病变、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、重症肌无力（中度全身型）、特发性肺纤维化、亨廷顿病、肌无力危象、系统性硬化症性肌病、硬皮病性肺间质纤维化、全身性硬皮病、先天性脊柱侧弯半椎体畸形
（略）（略）
地中海贫血（重型）、ANCA相关性血管炎、系统性硬化症、胃肠间质瘤、原发性生长激素、乏症、胃肠胰神经内分泌肿瘤、全身型重症肌无力、Leber先天性黑矇、骨肉瘤、视神经脊髓炎、真性红细胞增多症、特发性肺动脉高压、视网膜色素变性、获得性血友病、黑色素瘤、脊髓小脑性共济失调、进行性肌营养不良、天疱疮、自身免疫性脑炎、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发性骨髓纤维化、家族性腺瘤性息肉病、多灶性运动神经病、白塞病/贝赫切特综合征、原发性遗传性肌张力不全、泛发性脓疱型银屑病、多系统萎缩、IgG4相关性疾病、原发性硬化性胆管炎、新生儿持续肺动脉高压、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、非综合征性耳聋、多发性硬化、（略）膜病、血友病、肌萎缩侧索硬化、特发性肺纤维化、神经纤维瘤病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、肢端肥大症、短肠综合征、原发性胆汁性胆管炎、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、肺泡蛋白沉积症、成人斯蒂尔病、West综合征/婴儿痉挛综合征、先天性脊柱侧弯、特发性心肌病、骨巨细胞瘤、线粒体脑肌病、神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、结节性硬化症、胶质母细胞瘤、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、X-连锁无丙种球蛋白血症、炎性肌纤维母细胞瘤、血栓性血小板减少性紫癜、先天性凝血因子VII缺乏症、先天性胆道闭锁、马凡综合征、朗格汉斯组织细胞增生症、巨细胞动脉炎、冠状动脉扩张病、肝豆状核变性、腓骨肌萎缩症、恶性胸膜间皮瘤、苯丙酮尿症、白化病、Castleman病、原发性轻链型淀粉样变、原发性免疫缺陷、遗传性多发脑梗死性痴呆、遗传性大疱性表皮松解症、心脏离子通道病、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、神经节苷脂贮积症、强直性肌营养不良、黏多糖贮积症、化脓性汗腺炎、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、非典型溶血性尿毒症、法布雷病、发作性睡病、成骨不全症（脆骨病）、Prader-Willi综合征、POEMS综合征、Gitelman综合征
（略）（略）
胃肠胰神经内分泌肿瘤、地中海贫血（重型）、同型半胱氨酸血症、恶性高热、系统性硬化症、特发性肺动脉高压、全身型重症肌无力、骨肉瘤、胃肠间质瘤、黑色素瘤、ANCA相关性血管炎、嗜铬细胞瘤、冠状动脉扩张病、Leber先天性黑矇、视网膜色素变性、胶质母细胞瘤、肾透明细胞肉瘤、新生儿持续肺动脉高压、自身免疫性脑炎、POEMS综合征、真性红细胞增多症、特发性肺纤维化、冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、原发性遗传性肌张力不全、肺囊性纤维化、骨巨细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎、心脏离子通道病、原发性骨髓纤维化、视神经脊髓炎、天疱疮、先天性脊柱侧弯、血友病、IgG4相关性疾病、马凡综合征、多系统萎缩、肝豆状核变性、神经纤维瘤病、肌萎缩侧索硬化、（略）膜病、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤、多发性硬化、进行性肌营养不良、神经母细胞瘤、原发性胆汁性胆管炎、Castleman病、多灶性运动神经病、大动脉炎/多发性大动脉炎、特发性心肌病、非综合征性耳聋、Prader-Willi综合征、原发性联合免疫缺陷、成人斯蒂尔病、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、先天性胆道闭锁、进行性纤维化性间质性肺疾病、短肠综合征、VonHippel-Lindau综合征、白塞病/贝赫切特综合征、白化病、Gitelman综合征、朗格汉斯组织细胞增生症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、肺泡蛋白沉积症、重症先天性粒细胞缺乏症、脊髓小脑性共济失调、皮肤T细胞淋巴瘤、泛发性脓疱型银屑病、巨细胞动脉炎、角膜缘干细胞缺乏症、原发性生长激素缺乏症、血栓性血小板减少性紫癜、原发性肉碱缺乏症、腓骨肌萎缩症、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、遗传性多发脑梗死性痴呆、低碱性磷酸酶血症、先天性胆汁酸合成障碍、McCune-Albrigh综合征、甲基丙二酸血症、视网膜母细胞瘤、获得性血友病、Bardet-Biedl综合征、蓝色橡皮疱样痣、嗜酸性粒细胞性胃肠炎、高林综合征、化脓性汗腺炎、炎性肌纤维母细胞瘤、原发性硬化性胆管炎、血管性血友病Ⅲ型
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